Algas suurprojekt ühtse üleeuroopalise genoomiandmebaasi loomiseks

Euroopa riigid ja teadusasutused ühendavad oma jõud, et luua personaalmeditsiini rakenduste laialdasemat kasutust võimaldav üleeuroopaline genoomiandmete andmebaas. Projekti „Euroopa genoom“ käigus plaanitakse järgmise kolme ja poole aasta jooksul järjestada vähemalt 100 000 Euroopa elaniku täisgenoomiandmed. Eestist on projekti kaasatud Tartu Ülikooli genoomika instituut.

Personaalmeditsiin on muutumas tervishoiu põhivaldkonnaks, et pakkuda lahendusi haiguste varajaseks avastamiseks, täpsemaks diagnoosimiseks ja tõhusamaks raviks. Euroopa riikides on loodud selleks viimase kümne aasta jooksul mitu rakendust. Ometi on nende kasutatavus väljaspool neid loonud riigi piire sageli raskendatud, sest geeniandmed, millel need põhinevad, piirduvad sageli vaid konkreetse riigi elanikkonnaga. Mitmel riigil pole selliseid andmeid veel olemaski.

Et loodud rakendustest oleks kasu ka rahvusvaheliselt, on oluline mõista Euroopa rahvaste geneetilist mitmekesisust ja valideerida selle põhjal võimalikke personaalmeditsiini lahendusi. „Projektis „Euroopa genoom“ uuritakse genoomide muutusi üle Euroopa, et saada parem ülevaade haiguste eelsoodumustest ja ravimite individuaalsest mõjust. See on kriitilise tähtsusega, et luua isikupärastatud meditsiini ja eriti haigusriskide varajase avastamise jaoks edasisi rakendusi, mis peaksid pikema aja jooksul haigete arvu vähendama,“ selgitas projekti üks algatajatest ja Eesti-poolne vastutav täitja, Tartu Ülikooli genoomika ja biopankade professor Andres Metspalu.

Projektis kogutakse Euroopa mitmekesiste rahvuspopulatsioonide ja  vähemuste täisgenoomi andmeid, mis annaksid suurt tuge kliinilisele geneetikale, onkoloogiale, farmakogenoomikale ja ennetusprogrammidele. Eestis tähendab see Metspalu sõnul 368-le geenidoonori proovile täisgenoomi järjestuse loomist ja selle info liitmist loodava andmebaasiga. „Vastavalt Eesti rahvastikukoosseisule on nende doonorite seas 268 eestlast ja 100 venelast. Samamoodi lähtuvad proovide jagamisel rahvastikukoosseisust teised Euroopa riigid, sest kokku sekveneeritakse ligi 40 eri riigist pärit inimeste genoomid,“ selgitas Metspalu.

Projekt „Euroopa genoom“ ühendab 27 Euroopa riiki ja 49 partnerorganisatsiooni, et koguda kokku vähemalt 100 000 Euroopa kodaniku täisgenoomiandmed. 45 miljoni euro suurusest rahastusest eraldab Euroopa Komisjon programmist „Digitaalne Euroopa“ 20 miljonit eurot, teine pool tuleb partnerite omaosalusest. Eestit toetab Sotsiaalministeerium.

See projekt on esimene osa suurest Euroopa riikide algatusest „1+ miljon genoomi“, mille käigus sekveneeritakse 500 000 uut genoomi ja teine 500 000 saadakse kliinikutes sekveneeritud proovidest.

TÜ Eesti geenivaramu on loonud Eestile riikliku biopanga, millega on liitunud üle 200 000 inimese, st 20% Eesti täisealisest elanikkonnast. See andmebaas toetab nii kodumaist kui ka rahvusvahelist teadustööd. Geenivaramu andmed võimaldavad uurida, kuidas mõjutavad geneetilised muutused inimeste tervist, vananemist, käitumist ja kohanemist keskkonnaga. Geenivaramusse kogutud andmete põhjal on ainuüksi TÜ genoomika instituudi teaduskeskus avaldanud rahvusvahelistes teadusajakirjades üle 830 teadusartikli.