Uus DNA-analüüsi tehnoloogia muudab loote sõeluuringu täpsemaks

Sellest nädalast saab loote kromosoomhaiguste sõeluuring märkimisväärse täienduse, sest Tartu Ülikooli teadlaste loodud DNA-analüüsi tehnoloogia abil muutub Niptify test täpsemaks ja nüüdisaegsemaks.

Kui varem kasutati Niptify testis Belgia Leuveni laborist üle võetud ja kohandatud DNA-analüüsi tehnoloogiat, siis nüüd on testi taga täielikult Eesti teadlaste loodud geenitehnoloogia- ja informaatikalahendused.

Kõige täpsem ja varajasem loote kromosoomhaiguste sõeltest on NIPT. See võimaldab analüüsida DNA sekveneerimise tehnoloogia abil loote pärilikkusainet, mis on eraldatud ema vereproovist. Nimelt vabaneb platsenta pideva kasvamise tulemusel loote DNA ema vereringesse. Eesti lapseootel peredele on kõige kättesaadavam NIPT-test kodumaine Niptify, mis seni on tuvastanud levinumad kromosoomhaigused – Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi – sajaprotsendilise kindlusega.

Tartu Ülikooli ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlased töötasid spetsiaalselt Niptify testi jaoks välja DNA-analüüsi tehnoloogia Focus, mis ei ole enam teadusliku meetodi mugandus, vaid peab silmas sõeluuringu vajadusi.

Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor ja Tervise-TAK-i täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov rõhutas, et Niptify on teinud läbi põhjaliku uuenduse. „Uus tehnoloogia aitab meil tegutseda laborimeditsiini valdkonnas turvaliselt, ökonoomselt ja tulevikukindlalt,“ lausus ta. Arendustöö tulemusel vähenes uuritava DNA-ga tehtavate laboratoorsete toimingute arv senise 52 asemel 13-ni, mis kahandab märkimisväärselt analüüsile kuluvat aega ja ühekordselt kasutatava laboriplasti kogust.

Nüüdisaegne DNA sekveneerimise tehnoloogia tähendab, et laboris saadakse patsiendi vereproovist kümneid miljoneid DNA järjestusi, mis esitatakse digitaalsel kujul. Selles andmehulgas on peidus krüpteeritud vastus loote kromosoomhaiguse esinemise kohta. Andmed peab lahti krüpteerima ehk neid informaatika- ja statistikameetoditega analüüsima.

Tartu Ülikooli genoomika instituudi kaasprofessor ja Tervise-TAK-i bioinformaatika töögrupi juht Priit Palta rääkis, et uuendatud Niptify testi tarkvara on välja arendatud spetsiaalselt Focuse tehnoloogiaga saadud andmete analüüsimiseks. „Tulemuseks on ülitäpne ning samas kiire kromosoomhaiguste riski määramine, mis on ideaalne igapäevaseks sõeluuringuks,“ lausus ta.

Palta rääkis, et praegu lõppstaadiumis oleva bioinformaatilise arendustöö siht on tuvastada ka lühemaid haigust põhjustavaid muutusi ehk mikrodeletsioone suurema täpsusega, kui turul olevad NIPT-testid võimaldavad. „See on meditsiiniteenuse kvaliteedi parandamiseks väga oluline eesmärk,“ ütles ta.

DNA-analüüsi tehnoloogia tase on praegu maailmas väga kõrge ja Krjutškov ei näe põhjust, miks ei võiks Eesti kõigile lapseootel naistele pakkuda riikliku sõeluuringu käigus NIPT-testi koos mikrodeletsioonide analüüsiga. „Seda ei ole suudetud teha veel üheski maailma riigis, aga see näitaks Eesti täppismeditsiini ja innovatsiooni taset. Üleriigilise mahu juures kuluks haigekassal NIPT-sõeluuringule kaks miljonit eurot aastas. See võimaldaks aga ära hoida hulganisti uuringuid, mida praegu tehakse, ning säästaks raha kõrval ka patsientide ja arstide aega,“ sedastas Krjutškov.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus on biotehnoloogiafirma, mille osanikud on ka Tartu Ülikool ja Tartu Ülikooli Kliinikum. Ettevõte tõi 2018. aastal Tartu Ülikooli teadlaste ning Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Ida-Tallinna Keskhaigla naistearstide koostöö tulemusel turule Niptify testi, mida nüüdseks kasutatakse 40 naistekliinikus üle Eesti ja mis on rasedate esimese trimestri sõeluuringu lahutamatu osa.

Lisateave: Kaarel Krjutškov, Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja, 512 6416, kaarel.krjutshkov@ut.ee