Tartu Ülikooli Kliinikumis alustas tööd geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

Tartu Ülikooli Kliinikumis alustas 1. aprillil tööd uus geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, mille tegevusala on pärilike haiguste diagnostika ja ravi, moodsate geenidiagnostika võimaluste kliiniline rakendamine ning pärilike haiguste ennetamine ja võimalikult varajane avastamine. Kliinikut juhib doktor Sander Pajusalu.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik kuulub kliinikumi 6. kliinilise valdkonna koosseisu. Valdkonna juhi professor Margus Punabi sõnul tingis uue struktuuriüksuse loomise meditsiinigeneetika plahvatuslik areng, mis loob omakorda suurepärased võimalused nii meditsiinigeneetika eriala kui ka laiemalt personaalmeditsiini kasvamiseks. „Geeniandmete kasutamine kliinilises meditsiinis on prioriteetne. Äsja loodud kliiniku eesmärk on pakkuda geneetika- ja personaalmeditsiiniteenuseid üle kogu Eesti, olles samal ajal kokkupuutes Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna, geenivaramu, arvutiteaduse instituudi ja teiste üksustega,“ sõnas professor Punab.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on loodud Eesti suurima pärilikele haigustele spetsialiseerunud üksuse, kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse baasil. „Spetsiifiline raviüksus oli tarvis luua seepärast, et geenidiagnostika vajadus on kasvanud paljudel arstlikel erialadel ning geneetilised uuringud on saamas ka teiste erialade igapäevaseks rutiiniks. Niisamuti on kliiniline geneetika muutumas aina enam diagnostikat pakkuvast erialast aktiivset sekkumist ja ravi võimaldavaks meditsiinivaldkonnaks,“ tutvustas kliiniku juht Sander Pajusalu.

Seetõttu ongi kliinilisele geneetikale ja laboratoorsele geneetikale moodustatud erinevad osakonnad. „Lisaks juurutame eraldi loodud personaalmeditsiini osakonnas mitmesuguseid personaalmeditsiiniteenuseid. Näiteks on kliinikumi ühendlaboril ravimite ja geenivariantide koostoimet selgitavate farmakogeneetiliste analüüsidega juba aastatepikkune kogemus, kuid seni on lähtutud traditsioonilisest üksikgeenide testimisest. Nüüd on aga võetud suund laiema, paljusid ravimite toimet mõjutavaid geenivariante samal ajal hõlmava geenitesti juurutamisele. Samuti on kliiniku fookuses üha laialdasem kasvajakoe geneetiliste mutatsioonide määramine, mis võimaldab täpsemat vähiravi,“ selgitas Pajusalu.

Selleks, et tagada patsientide hüvanguks teadustulemuste siire kliinilisse meditsiini, peab Pajusalu oluliseks head koostööd Tartu Ülikooli teaduslaboritega, sh Eesti geenivaramuga. „On äärmiselt oluline, et Eesti rahvas, kes on oma osalusega toetanud suuri teadusprojekte, tunnetaks, et ta aitab Eesti tervishoiusüsteemi paremaks muuta. Meie kliiniku põhitööks jääb patsientide vastuvõtt ja geenidiagnostika, mis on tänu sünergiale teiste teadusasutustega ka innovaatiline,“ rõhutas kliiniku juht. Kliinik pakub meditsiinigeneetika konsultatsioone patsientidele, kliinikumi teistele struktuuriüksustele ja ka väljapoole kliinikumi.

Nagu üldse tervishoius, nii on ka meditsiinigeneetikas aina suurem tähtsus ennetusel ja võimalikult varajasel haiguse avastamisel. „Paljud geneetilised haigused on eri viisidel juba ravitavad, kuid heaks ravitulemuseks on vajalik varane ja täpne diagnoosimine. Lisaks seni vastsündinutel sõeltestitud ainevahetushaigustele alustatakse sel aastal geneetika ja

personaalmeditsiini kliinikus ka spinaalse lihasatroofia (SMA) vastsündinute sõeltestimise pilootuuringuga. Selle aluseks on Eesti Haigekassa otsus rahastada SMA ravi, mistõttu on kindel, et varajase diagnoosiga patsiendid ei jää ravita ja saavutavad potentsiaalselt paremaid ravitulemusi,“ rääkis Pajusalu.

Ta tõi esile ka kümnendite erinevuse – kui eelmisel aastakümnel arenes meditsiinigeneetikas plahvatuslikult diagnostika, siis nüüd on ees ootamas kiire areng just ravis. „Uus suund on kindlasti geeniteraapia, mida on saanud juba ka mõned Eesti patsiendid. Ravi on olemas juba rohkem kui paarisaja päriliku geneetilise haiguse vastu,“ sõnas Pajusalu. Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik teeb tihedat koostööd ka kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskusega, kus Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professori Katrin Õunapi juhtimisel keskendutakse harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile ning püütakse aidata harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil leida parima tee tervisemuredega toimetulekuks.

Meditsiinigeneetika eriala on Tartu Ülikooli Kliinikumis juba 1990. aastast. Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on Eesti ainus meditsiinigeneetika keskus, kus on hõlmatud nii patsientide vastuvõtt kui ka tsütogeneetika, molekulaardiagnostika ja ainevahetushaiguste laborid. Kliinikus töötab üle 70 töötaja ja patsiente võtavad vastu 13 eriarsti, sh 11 meditsiinigeneetikut. Vastuvõtud toimuvad nii Tartus kui ka Tallinnas, vastuvõtule pöördumiseks on vaja saatekirja. Harvikhaiguste kompetentsikeskusega võivad patsiendid ja nende pered ühendust võtta ka otse, misjärel antakse edasised suunised vastuvõtule pöördumiseks. Kõikide erialade arstidel on võimalus tellida oma patsientidele geeniteste kliiniku laboratoorse geneetika osakonnast.