Hindrek Teder kaitseb doktoritööd „Developing and introducing targeted and whole-genome sequencing based non-invasive prenatal testing in Estonia“

10. juunil kell 13.00 kaitseb Hindrek Teder arstiteaduse erialal doktoritööd „Developing and introducing targeted and whole-genome sequencing based non-invasive prenatal testing in Estonia“ („Suunatud ja ülegenoomsel sekventeerimisel põhinevate mitteinvasiivsete sünnieelsete testide arvutusmeetodite ja töövoogude väljatöötamine“).

Juhendajad:
kaasprofessor Priit Palta, Tartu Ülikool
professor Andres Salumets, Tartu Ülikool
kaasprofessor Kaarel Krjutškov, Tartu Ülikool

Oponent:
kaasprofessor Erik Sistermans, Vrije Universiteit Amsterdam (Holland)

Kokkuvõte
Loote sõeluuring võimaldab avastada lootel esinevaid arenguhäireid ja sagedasemaid kromosoomhaiguseid, nagu näiteks Down’i, Edwards’i ja Patau sündroom. Varajane teave loote võimaliku terviseprobleemi kohta võimaldab langetada informeeritud otsuseid raseduse jätkamise osas ning tulevasi vanemaid paremini ette valmistada.

Tavapärane loote sõeluuring sisaldab loote ultraheli ja vereseerumi uuringuid, mille abil tuvastatakse enamik probleemsetest loodetest. Lõpliku diagnoosi saamiseks suunatakse kõrge riski saanud patsient edasi invasiivsele protseduurile. Eelnimetatud sõeluuringute puuduseks on arvestatav valepositiivsete hulk, mistõttu enamik positiivse testitulemuse saanud patsientidest kannab täiesti tervet loodet. Sõeluuringule järgnev invasiivne protseduur on neil juhtudel ebavajalik,  põhjustab rasedatele asjatut stressi ning sellega võib kaasneda suurenenud oht raseduse katkemiseks.

Antud doktoritöö keskseks teemaks on mitte-invasiivne sünnieelne testimine (NIPT), mis põhineb ema veres leiduva loote päritolu rakuvaba DNA analüüsil. Võrreldes eelmainitud traditsionaalsete sõeluuringu meetoditega, on NIPT oluliselt sensitiivsem ja spetsiifilisem sagedamini esinevate kromosoomihäirete avastamiseks. 

Doktoritöö raames arendati välja TAC-seq põhine analüüsi töövoog, mida rakendati 21. kromosoom trisoomia tuvastamiseks. Lisaks töötati välja NIPT analüüsiraamistik, mis kasutab erinevaid masinõppe metoodikaid loote trisoomia määramiseks rakuvaba DNA-st. Niisamuti viidi Eesti rasedate kohordil läbi NIPT metoodika validatsiooni uuring, milles rakendati ülegenoomsel sekveneerimisel põhinevat töövoogu sagedamate loote kromosoomihäirete määramiseks.

Kaitsmist saab jälgida ka MS Teamsis.